白化病

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白化病

白化病,一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。

白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。

2009年11月,美国媒体透露,在东非有种愚昧的观念认为白化病人的身体具有魔力,导致东非许多白化病人被杀害,尸体被贩卖,因此上万白化病人为保命而四处藏匿,丧心病狂的商人卖掉一具尸体能获利7.5万美元。自2007年以来,已经有44个白化病人在坦桑尼亚被杀死,而布隆迪则有14个受害患者,这在东非的白化病人群中引起极大恐慌。

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  1. 网易:东非白化病人遭猎杀 身体被肢解出售
  2. 人民网:七种奇异白化病动物:白化刺猬好似“雪球”(图)
  3. 互动百科:白化病
  4. CPO生理健康网:白化病(Albinism)
  5. 中国遗传咨讯网:白化病知多少?

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